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Angelman-Syndrom

Angelman-Syndrom

Was ist das Angelman-Syndrom?

Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung, die das Nervensystem beeinträchtigt. Es verursacht schwere Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen.

Die genetische Veränderung, die das Angelman-Syndrom verursacht, wirkt sich auf Chromosom 15 aus. Bei den meisten Kindern mit dem Angelman-Syndrom fehlt eine "Streichung" oder ein kleines Stück aus Chromosom 15.

Diese Genveränderung tritt normalerweise zum Zeitpunkt der Empfängnis auf. Es wird normalerweise nicht von den Eltern geerbt. In einigen Familien ist das Angelman-Syndrom jedoch vererbt, sodass Geschwister betroffen sein können.

Angelman-Syndrom ist ein seltener Zustand. Es kommt bei 1 von 10 000 bis 25 000 Geburten vor. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen.

Das Syndrom ist nach Dr. Harry Angelman benannt, einem englischen Arzt, der dieses Syndrom zum ersten Mal beschrieb.

Anzeichen und Symptome des Angelman-Syndroms

Die folgenden Anzeichen und Symptome sind immer bei Kindern mit Angelman-Syndrom gesehen:

  • Schwere geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung - zum Beispiel Verzögerungen beim Sitzen und Gehen, Entwicklung der Feinmotorik und Toilettentraining
  • Schwere Sprachprobleme - Kinder haben möglicherweise keine Sprache oder nur wenige Wörter
  • Bewegungs- oder Gleichgewichtsstörungen wie ruckartige Bewegungen oder mangelnde Koordination beim Gehen
  • eine Kombination aus häufigem Lachen und vielen Lächeln; eine glückliche Natur; eine erregbare Natur, oft mit Handschlag; eine kurze Aufmerksamkeitsspanne; und Hyperaktivität.

Mehr als 80% der Kinder mit Angelman-Syndrom habe auch:

  • eine kleine Kopfgröße (Mikrozephalie), die sich oft im Alter von zwei Jahren bemerkbar macht
  • unregelmäßige Gehirnwellenmuster (die Anfälle oder Epilepsie verursachen können).

Andere Eigenschaften auch bei Kindern mit Angelman-Syndrom gesehen umfassen:

  • Zu den Gesichtsmerkmalen gehören ein abgeflachter Hinterkopf, eine herausstehende Zunge, ein weiter Mund und weit auseinander liegende Zähne sowie Augen, die in verschiedene Richtungen blicken (Strabismus).
  • Zu den körperlichen Merkmalen gehören helle Haare und Augenfarbe (im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern), Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und flache, nach außen gerichtete Füße
  • Probleme beim Saugen und Schlucken, Probleme beim Füttern, häufiges Sabbern und übermäßiges Kauen und Mundgeräusche
  • Verstopfung und Fettleibigkeit
  • eine Tendenz, beim Gehen die Arme hochzuhalten und sich zu beugen
  • erhöhte Wärmeempfindlichkeit
  • Schlafstörungen
  • Anziehungskraft und Faszination für Wasser.

Diagnose und Test auf Angelman-Syndrom

Das Angelman-Syndrom ist in der Regel bei der Geburt oder sogar wenn Kinder Babys sind, nicht offensichtlich. Die meisten Kinder werden zwischen 18 Monaten und sechs Jahren diagnostiziert. Hier machen sich das Verhalten und die körperlichen Symptome bemerkbar.

Angehörige der Gesundheitsberufe diagnostizieren das Angelman-Syndrom anhand der oben aufgeführten Verhaltensweisen und körperlichen Merkmale. Sie machen auch Gentests.

Frühförderung für Kinder mit Angelman-Syndrom

Obwohl es keine Heilung für das Angelman-Syndrom gibt, können Frühinterventionsdienste die Ergebnisse für Ihr Kind verbessern und seine Symptome behandeln. Über diese Dienste können Sie mit medizinischen Fachkräften zusammenarbeiten, um Behandlungsoptionen auszuwählen, die Ihr Kind unterstützen und ihm helfen, sein volles Potenzial auszuschöpfen.

Das Team von Fachleuten, die Sie und Ihr Kind unterstützen, besteht aus Kinderärzten, die sich um die allgemeine Gesundheit und Entwicklung Ihres Kindes kümmern und Medikamente verschreiben, wenn Ihr Kind sie gegen Epilepsie benötigt. Das Team könnte auch Physiotherapeuten, Logopäden und Ergotherapeuten umfassen.

Finanzielle Unterstützung für Kinder mit Angelman-Syndrom

Wenn Ihr Kind eine bestätigte Diagnose des Angelman-Syndroms hat, kann es Unterstützung im Rahmen des National Disability Insurance Scheme (NDIS) erhalten. Der NDIS hilft Ihnen dabei, Dienste und Unterstützung in Ihrer Gemeinde zu erhalten, und bietet Ihnen Finanzmittel für Dinge wie Frühinterventionstherapien oder einmalige Dinge wie Rollstühle.

Informationen einholen Wenn Sie so viel wie möglich von Ihren Gesundheitsexperten lernen, hilft dies. Es ist in Ordnung, viele Fragen zu stellen. Viele Dienste und Unterstützungen können Ihrem Kind mit dem Angelman-Syndrom dabei helfen, sein Potenzial auszuschöpfen. Es kann jedoch schwierig sein, den Weg durch das System der Behindertendienste zu finden. Unser Disability Services Pathfinder-Link zu ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html kann Ihnen dabei helfen.

Kümmere dich um dich und deine Familie

Wenn Ihr Kind an einem Angelman-Syndrom leidet, ist es leicht, sich um sie zu kümmern. Es ist aber auch wichtig, auf das eigene Wohlbefinden zu achten. Wenn es Ihnen körperlich und geistig gut geht, können Sie sich besser um Ihr Kind kümmern.

Wenn Sie Unterstützung benötigen, wenden Sie sich an Ihren Hausarzt und Ihren genetischen Berater. Sie können auch Unterstützung von Organisationen wie Genetic Alliance Australia erhalten.

Mit anderen Eltern reden kann auch eine großartige Möglichkeit sein, Unterstützung zu erhalten. Sie können in ähnlichen Situationen mit anderen Eltern in Kontakt treten, indem Sie sich einer persönlichen oder einer Online-Selbsthilfegruppe anschließen.

Wenn Sie andere Kinder haben, müssen diese Geschwister von Kindern mit Behinderung das Gefühl haben, dass sie für Sie genauso wichtig sind - dass Sie sich um sie kümmern und was sie durchmachen. Es ist wichtig, mit ihnen zu sprechen, Zeit mit ihnen zu verbringen und auch die richtige Unterstützung für sie zu finden.

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