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Kabuki-Syndrom

Kabuki-Syndrom


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Was ist Kabuki-Syndrom?

Kabuki-Syndrom verursacht geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung.

Das Kabuki-Syndrom ist eine genetische Störung. Bisher haben Wissenschaftler Veränderungen in zwei verschiedenen Genen entdeckt, die diese verursachen.

Kabuki-Syndrom ist ein seltener ZustandBetroffen sind etwa 1 von 30 000 Kindern. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen. In den meisten Fällen gibt es keine Familiengeschichte des Syndroms.

Da es schwierig sein kann, herauszufinden, ob ein Kind ein Kabuki-Syndrom hat, gibt es möglicherweise Kinder, bei denen das Syndrom zwar vorliegt, bei denen jedoch keine Diagnose gestellt wurde.

Dieses Syndrom wurde erstmals in Japan beschrieben.

Anzeichen und Symptome des Kabuki-Syndroms

Physikalische Eigenschaften
Kinder mit Kabuki-Syndrom können haben:

  • Erkennbare Gesichtszüge wie eine abgeflachte Nase, lange Augenlider, weit auseinander stehende Augen, gewölbte und oft unterbrochene Augenbrauen und hervorstehende tief sitzende Ohren
  • Kleinwuchs
  • kurze Finger und prominente Fingerpads
  • Skelettanomalien wie eine gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose) und lose Gelenke
  • frühe Pubertät
  • erhebliche Gewichtszunahme in der Pubertät.

Kognitive Zeichen
Die meisten Kinder mit Kabuki-Syndrom haben eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung.

Kinder mit Kabuki-Syndrom mit normaler Intelligenz können Probleme mit der Feinmotorik, den Sprachfähigkeiten und dem Gedächtnis haben.

Medizinische Bedenken im Zusammenhang mit dem Kabuki-Syndrom
Kinder mit Kabuki-Syndrom können andere medizinische Probleme haben wie:

  • Herzprobleme
  • Probleme mit den Harnwegen
  • häufige Ohrinfektionen
  • Schwerhörigkeit
  • Probleme mit ihrem Immunsystem
  • Epilepsie
  • Verdauungsprobleme.

Diagnose und Prüfung auf Kabuki-Syndrom

Das Kabuki-Syndrom kann schwer zu diagnostizieren sein, zum Teil, weil die Symptome im Laufe der Zeit auftreten können und die Ärzte mit der Erkrankung möglicherweise nicht vertraut sind.

Darüber hinaus weist jedes Kind mit Kabuki-Syndrom leicht unterschiedliche Anzeichen und Symptome auf.

Angehörige von Gesundheitsberufen diagnostizieren das Kabuki-Syndrom in der Regel, indem sie nach den charakteristischen Gesichtsmerkmalen des Syndroms und anderen Merkmalen suchen. Gentests können die Diagnose bestätigen.

Frühförderung für Kinder mit Kabuki-Syndrom

Es gibt keine Heilung für das Kabuki-Syndrom. Medizinische Fachkräfte können jedoch die medizinischen Probleme behandeln, die mit dem Syndrom einhergehen. Beispielsweise können Kinder mit Kabuki-Syndrom Medikamente zur Behandlung von Anfällen einnehmen.

Frühzeitiges Eingreifen kann einen Unterschied machen. Durch Frühinterventionsdienste können Sie mit medizinischen Fachkräften zusammenarbeiten, um Behandlungs- und Therapieoptionen auszuwählen, die Ihr Kind unterstützen, die Ergebnisse für Ihr Kind verbessern und es dabei unterstützen, sein volles Potenzial auszuschöpfen.

Wenn Ihr Kind an einem Kabuki-Syndrom leidet, können möglicherweise verschiedene medizinische Fachkräfte dazu beitragen, seine Lebensqualität zu verbessern. Zu diesen Fachleuten zählen Kinderärzte, Logopäden, Ergotherapeuten und Physiotherapeuten.

Finanzielle Unterstützung für Kinder mit Kabuki-Syndrom

Wenn Ihr Kind eine bestätigte Diagnose des Kabuki-Syndroms hat, kann es Unterstützung im Rahmen des National Disability Insurance Scheme (NDIS) erhalten. Der NDIS hilft Ihnen dabei, Dienste und Unterstützung in Ihrer Gemeinde zu erhalten, und bietet Ihnen Finanzmittel für Dinge wie Frühinterventionstherapien oder einmalige Dinge wie Rollstühle.

Kümmere dich um dich und deine Familie

Wenn Ihr Kind an Kabuki-Syndrom leidet, ist es leicht, sich um sie zu kümmern. Es ist aber auch wichtig, auf das eigene Wohlbefinden zu achten. Wenn es Ihnen körperlich und geistig gut geht, können Sie sich besser um Ihr Kind kümmern.

Wenn Sie Unterstützung benötigen, wenden Sie sich an Ihren Hausarzt und Ihren genetischen Berater. Sie können auch Unterstützung von Organisationen wie Genetic Alliance Australia erhalten.

Mit anderen Eltern reden kann auch eine großartige Möglichkeit sein, Unterstützung zu erhalten. Sie können in ähnlichen Situationen mit anderen Eltern in Kontakt treten, indem Sie sich einer persönlichen oder einer Online-Selbsthilfegruppe anschließen.

Wenn Sie andere Kinder haben, müssen diese Geschwister von Kindern mit Behinderung das Gefühl haben, dass sie für Sie genauso wichtig sind - dass Sie sich um sie kümmern und was sie durchmachen. Es ist wichtig, mit ihnen zu sprechen, Zeit mit ihnen zu verbringen und auch die richtige Unterstützung für sie zu finden.


Schau das Video: Kabuki Syndrome (Juli 2022).


Bemerkungen:

  1. Eimhin

    Da ist etwas. Jetzt ist alles klar geworden, vielen Dank für Ihre Hilfe in dieser Angelegenheit.



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